Diagnose

.. nach unendlichen vielen Stunden im Internet, googeln nach Symptomen und googeln nach Wörtern, die man von Ärzten aufgeschnappt hat.. 

"Ben hat das Mabry Syndrom" Was? Wie? Das Wort haben wir noch nie gehört. Der Verdacht war doch ein CDG Syndrom?! Stimmt und das Mabry Syndrom ist eines davon.

Aha. 

Da ist sie zerplatzt die Seifenblase, dass Ben vielleicht doch ein kerngesunder Bub ist. "Die Diagnose ist nun klinisch, radiologisch und genetisch gesichert." 

Aha.

Das Mabry Syndrom ist sehr selten. 30 bekannte Fälle im deutschsprachigen Raum. 

Aha. Und jetzt? 

Dann hat die Ärztin meinen Eltern ganz geduldig meine Krankheit aufgezeichnet, erklärt und viele Fragen beantwortet. Viel weiß man noch nicht über das Syndrom aber man weiß, dass eine engmaschige Betreuung der Epilepsie und hochfrequente Physiotherapie helfen können/werden. Eine ganze Liste an Terminen wird vereinbart und dann war sie wieder da: diese schweigende beklemmende Stimmung und die traurigen Augen meiner Eltern...